¿Qué son y cuáles son las más comunes en Colombia?
Son patologías que en su mayoría son graves, crónicas, tienen componentes degenerativos, causan diferentes grados de discapacidad, en ocasiones llevan a la muerte y son muy raras entre la población general. Se llaman huérfanas porque se sabe poco sobre ellas y es reducida la cantidad de especialistas que las pueden tratar. También son llamadas enfermedades raras, ultra huérfanas y olvidadas.
En muchas ocasiones la causa es desconocida, en otras se debe a los cambios en un gen y esto pasa de generación en generación, en el mundo se conocen entre 6.000 y 7.000, mientras en Colombia se han identificado 1.920. Entre las más prevalentes en Colombia se encuentran: déficit congénito de Factor VIII, déficit congénito de Factor IX, enfermedad de Von Willebrand, estatura baja por anomalía de hormona de crecimiento, displasia broncopulmonar, fibrosis quística, esclerosis sistémica cutánea.
¿Cuáles son las principales dificultades que presentan las personas con enfermedades huérfanas?
1.Dificultad en obtener diagnóstico
2. Pocas opciones de tratamiento
3. Poco conocimiento de la enfermedad
4. Dificultad en encontrar los médicos con el conocimiento de la enfermedad
5. Servicios médicos limitados
6. Sensación de aislamiento
¿Qué debes hacer si sufres de alguna patología catalogada como enfermedad huérfana?
• El autocuidado es una prioridad
• Adherirse al tratamiento siguiendo las recomendaciones médicas y persistir en el tiempo
• Investigar y conocer sobre la enfermedad y su cuidado
• Buscar grupos de apoyo relacionados con la enfermedad
• Ser responsables con los recursos del estado
• Conocer como es la evolución de la enfermedad
Algunos pacientes pueden llevar una vida casi normal, depende de la patología, la agresividad de la misma y de factores relacionados con el paciente en particular.
Fecha de publicación:19 de febrero de 2024
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